Un proyecto de la UAB busca reposicionar un fármaco usado para la epilepsia pediátrica para tratar un conjunto de patologías huérfanas

Uno de cada 5.000 bebés nace con enfermedad mitocondrial, un término que engloba diversas patologías neuromusculares que provocan fallos multiorgánicos graves y en muchos casos la muerte. Son enfermedades minoritarias, causadas por mutaciones genéticas diversas que comportan también una serie síntomas muy diferentes. No hay cura y los tratamientos existentes son poco efectivos y se limitan a vitaminas y suplementos que suelen tener un coste muy elevado para las familias.

“La mitocondria es la central eléctrica de las células, por lo que aquellas células que necesitan mucha energía, como las musculares o las neuronas, son las que se ven más afectadas en estas enfermedades”, explica Albert Quintana, profesor agregado del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) e investigador del Institut de Neurociències de la UAB, que añade que “suele afectan a niños muy pequeños, incluso de meses, a los que se suele tardar en diagnosticar”.

El investigador Albert Quintana, del Institut de Neurociències de la UAB.

El investigador Albert Quintana, del Institut de Neurociències de la UAB. (Albert Quintana)

Quintana junto a la investigadora de su equipo Emma Puighermanal han identificado un fármaco, el cannabidiol, un derivado del cannabis sin efecto psicoactivo que se utiliza para tratar la epilepsia asociada a dos enfermedades raras pediátricas, que podría utilizarse para tratar estas enfermedades. En modelos animales de esta patología, han visto que el fármaco aumenta su esperanza de vida y también mejora la conducta social y corrige algunos problemas motores.

“En ratones hemos obtenido unos resultados muy positivos y ahora estamos intentando conseguir las inversiones necesarias para poder hacer un ensayo clínico con pocos pacientes y comprobar la eficacia en niños, si logra mejorar en ellos los síntomas de la enfermedad”, dice Quintana, que añade que “nuestro objetivo es conseguir que sea una patología crónica, no letal, en la que se puedan controlar los síntomas y ralentizar la progresión. La mutación seguirá estando, pero el daño será minimizado”.

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